Evie Junior’ın hayatı acı ile tanımlanmıştır. Kırmızı kan hücrelerinin pürüzsüz ve yuvarlak değil, yapışkan ve C şeklinde olmasına neden olan orak hücre hastalığıyla doğdu. Bu hücrelerin kan damarlarında serbestçe hareket etmesi ve vücuda oksijen taşıması gerekiyor. Ancak bu kalıtsal anemi formuna sahip insanlarda, bir araya toplanırlar ve kan akışını engellerler. Bu, vücudun herhangi bir yerinde meydana gelebilecek ve saatlerce hatta haftalarca sürebilen ağrı krizleri olarak bilinen dayanılmaz bölümleri tetikler. Hastalık zamanla organlara zarar verir ve felçlere ve erken ölüme neden olabilir.
Orak hücreli insanlar genellikle yorgun olurlar çünkü kırmızı kan hücreleri hızla ölür ve vücuda giden oksijeni keser. Yorucu egzersiz, ani sıcaklık değişiklikleri ve dehidrasyon da bir ağrı krizini tetikleyebilir. New York City’deki Bronx’ta büyüyen Junior, spor yaparken veya yüzerken kolayca soluk soluğa kaldığını ve dikkatli olması gerektiğini hatırlıyor. Ağrı o kadar kötüydü ki sık sık okulu kaçırıyordu.
Bir yetişkin olarak, daha kolay olmadı. Bazen ağrıyı ibuprofen ile savuşturabiliyor ve ertesi gün işine geri dönebiliyordu. Ancak birkaç ayda bir ciddi bir kriz onu hastaneye gönderiyordu. İşler o kadar kötüye gitti ki, 2019’da Los Angeles’taki California Üniversitesi’nde orak hücreyi iyileştirmek için bir gen terapisini test eden bir klinik araştırmaya katıldı. Sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretebilmeleri için hastaların kan oluşturan kök hücrelerinin laboratuvarda genetiğinin değiştirilmesini içerir. Prosedür deneyseldir. Junior bunun işe yaramayacağını biliyordu. “Bir Hail Mary zamanı gelmiş gibi hissettim” diyor. “O noktaya kadar tüm hayatım hastaydı.”
Temmuz 2020’de, kendi değiştirilmiş kök hücrelerinin tek seferlik infüzyonunu aldı. Tedaviden üç ay sonra yapılan testler, kan hücrelerinin yüzde 70’inin amaçlanan değişikliğe sahip olduğunu gösterdi – semptomları ortadan kaldırmak için gereken eşiğin çok üzerinde. O zamandan beri ağrı krizi geçirmedi. Daha fazla açık hava etkinliği yapabilir ve işi kaçırma konusunda endişelenmesine gerek kalmaz. Yakında hava dalışı yapmayı planlıyor – daha önce yapmayı asla hayal bile edemeyeceği bir şey. “Yaşam kalitem şimdi çok daha iyi” diyor.
Şu anda 30 yaşında olan Junior, ABD ve Avrupa’da klinik deneylerde gen terapileri alan düzinelerce orak hücreli hastadan biri – bazıları üniversiteler, diğerleri biyoteknoloji şirketleri tarafından yönetiliyor. Biri Bluebird Bio’dan, diğeri Crispr Therapeutics ve Vertex Pharmaceuticals’dan olmak üzere bu türden iki terapi, piyasaya çıkmaya en yakın olanlardır. Şirketler şimdi ABD ve Avrupa’da düzenleyici onay arıyor. Başarılı olursa, daha fazla hasta yakında bu tedavilerden yararlanabilir, ancak erişim ve satın alınabilirlik onları kimin alacağını sınırlayabilir.
Weill Cornell Medicine ve New York-Presbyterian Hastanesi’nde orak hücre hastalığı olan yetişkinleri tedavi eden bir hematolog olan Cheryl Mensah, “Bunun bu hastalar için oyunun kurallarını değiştireceği konusunda iyimserim” diyor. “Daha fazla hasta, özellikle genç yaşlarda iyileştirici tedavilere maruz kalırsa, kronik ağrı ve yorgunluk çeken daha az yetişkin olacaktır.”
Orak hücre hastalığı ABD’de yaklaşık 100.000 kişiyi ve dünya çapında milyonlarca insanı etkiliyor. Büyük çoğunluğu Afrika kökenlidir, ancak hastalık aynı zamanda Orta ve Güney Amerika’daki Hispanik insanları ve Orta Doğu, Asya, Hint ve Akdeniz kökenli insanları da etkiler.
Bir yanıt bırakın